CHARGE Syndrom e.V.

Der CHARGE Syndrom e. V. ist eine gemeinnützige Selbsthilfevereinigung zur Unterstützung von CHARGE-Betroffenen und deren Familien im deutschsprachigen Raum. Unter dem CHARGE-Syndrom versteht man einen sehr komplexen genetisch bedingten Zustand, bei welchem die Kinder in der Regel sowohl seh- als auch hörbehindert (bis hin zur Taubblindheit) sind sowie bis zu 40 verschiedene organische Fehlbildungen haben. Es tritt bei rund einer von 8.000 – 10.000 Geburten auf.
Hauptmerkmale sind Colobome (dadurch erhebliche Sehverminderung bis hin zur Blindheit), Choanale Atresie oder Stenose (z. T. komplette Hinderung, durch die Nase zu atmen), Störungen der Cranialen (Hirn-)Nerven (dadurch u. a. gestörte Mimik der Gesichtsmuskeln, mangelhafter Geruchs- und Geschmackssinn und Schluckstörungen, häufig mit langjähriger Sondenernährung) und die charakteristischen CHARGE-Ohren (fehlgebildete Bogengänge im Innenohr, dadurch ausgeprägte Gleichgewichtsstörungen sowie Hörbehinderung bis hin zur Taubheit). Außerdem können u. a. Herzfehler, Kiefer-, Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre und genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme auftreten. Betroffene zeigen zudem Verhaltensauffälligkeiten wie z. B. autistisches und/oder zwanghaftes Verhalten.
Durch die extrem verschiedenen Ausprägungen der Behinderung fällt die Diagnose häufig verspätet und medizinische Probleme können erst zeitverzögert behandelt werden.
Der Verein wurde 2006 gegründet und hat derzeit 314 Mitglieder (Stand August 2019). Ziel des Vereins ist es, Eltern betroffener Kinder und Jugendlicher eine Anlaufstelle zu bieten, die neben Beratung und Erfahrungsaustausch auch die Möglichkeit zur fachlichen Weiterbildung eröffnet. Der Verein ist deutschlandweit sowie in Luxemburg, Österreich, Italien, Frankreich und der Schweiz tätig.